Δωρεάν προληπτικός γενετικός έλεγχος φορείας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA) και Κυστικής Ίνωσης

 Την Πέμπτη 18/6 σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας 19–35 ετών

Δωρεάν προληπτικός γενετικός έλεγχος φορείας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA)και της παραλλαγής p.Phe508del Κυστικής Ίνωσης θα πραγματοποιηθεί την Πέμπτη 18 Ιουνίου 18:00-20:30 στην αίθουσα του Πολιτιστικού Συλλόγου Καμινίων (Βοίβης και Κυταίου) σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας 19-35 ετών.

Η σημαντική αυτή δράση συνδιοργανώνεται από την 7η Υγειονομική Περιφέρεια Κρήτης/Διεύθυνση Δημόσιας Υγείας, τον Δήμο Ηρακλείου και την Αντιδημαρχία Εθελοντισμού και τον Πολιτιστικό Σύλλογο Καμινίων.

Η διαδικασία της εξέτασης είναι απλή και ανώδυνη καθώς πραγματοποιείται με λήψη τριχοειδικού αίματος από το δάκτυλο του χεριού, όπως στον έλεγχο σακχάρου. Οι ενδιαφερόμενες γυναίκες μπορούν να προσέλθουν στον χώρο ελεύθερα, χωρίς ραντεβού, καθώς η λήψη δείγματος διαρκεί μόνο λίγα λεπτά. Οι λήψεις θα πραγματοποιούνται από ειδικευμένες νοσηλεύτριες της Δημόσιας/Κοινοτικής Νοσηλευτικής της 7ης Υ.ΠΕ. Κρήτης, τηρουμένων των ιατρικού απορρήτου και υγειονομικών πρωτοκόλλων. 

Τα αποτελέσματα λαμβάνονται ηλεκτρονικά εντός λίγων ημερών, εξατομικευμένα από κάθε γυναίκα που συμμετέχει στον έλεγχο, με την χρήση ειδικού QR που της χορηγείται κατά την εξέταση. Εφόσον διαπιστωθεί φορεία ελέγχονται και οι σύντροφοι/σύζυγοι και παρέχεται εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική, τόσο στις γυναίκες, όσο και στους συντρόφους τους.

Η πρωτοβουλία εντάσσεται στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης». Χρηματοδοτείται από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. Υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού για λογαριασμό του Υπουργείου Υγείας και στην Κρήτη σε συνεργασία με την 7η Υγειονομική Περιφέρεια.

Περισσότερες πληροφορίες για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και την Κυστική Ίνωση

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και η Κυστική Ίνωση (CF) είναι σοβαρά κληρονομικά νοσήματα. Η SMA προκαλεί προοδευτική εκφύλιση των κινητικών νευρώνων, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία, ενώ η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα λόγω δυσλειτουργίας των εξωκρινών αδένων. Και στις δύο περιπτώσεις, οι φορείς είναι υγιείς χωρίς συμπτώματα, ωστόσο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς,

υπάρχει πιθανότητα 25% (1 στις 4 γεννήσεις) να αποκτήσουν παιδί που νοσεί. Στην Ελλάδα, τα νοσήματα αυτά εμφανίζουν σχετικά υψηλή συχνότητα φορείας στον πληθυσμό, γεγονός που καθιστά τον προληπτικό έλεγχο ιδιαίτερα σημαντικό.